Expertos y organizaciones hacen un llamado a promover el respeto y la atención integral para las personas con algún tipo de displasia esquelética.
Este trastorno genético raro tiene una prevalencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Foto: suministrada a Boyacá Sie7e Días
*Por: Yuliana Bohórquez
Cada octubre se conmemora el Día Mundial de la Acondroplasia y de las Displasias Esqueléticas, una fecha que busca generar conciencia sobre estas enfermedades raras que afectan a más de 250.000 personas en el mundo.
En Colombia, médicos y asociaciones resaltaron la importancia de garantizar atención multidisciplinaria y entornos inclusivos que permitan mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
La acondroplasia, la más común entre las más de 700 displasias esqueléticas identificadas, se caracteriza por un crecimiento óseo inadecuado que provoca una estatura baja desproporcionada, extremidades cortas y una cabeza de mayor tamaño. Son alteraciones genéticas en la formación del hueso, lo que lleva a un crecimiento inadecuado del mismo.
Según el doctor Gustavo Contreras García, médico genetista del Hospital Universitario de Santander, esta condición puede detectarse incluso en la etapa prenatal mediante ecografías especializadas, aunque el diagnóstico temprano sigue siendo un reto.
Contreras advierte que, además de los problemas físicos, los pacientes enfrentan desafíos cotidianos que van desde alcanzar objetos hasta realizar tareas básicas de aseo personal. “El impacto va mucho más allá de la talla baja; se trata de una condición que exige acompañamiento médico constante y apoyo emocional”, señaló.
Aunque esta enfermedad no tiene cura, tampoco afecta el desarrollo del cerebro ni la capacidad cognitiva. Foto: suministrada a Boyacá Sie7e Días
Aunque no siempre es hereditaria, la acondroplasia puede presentarse como una mutación genética espontánea, incluso en hijos de padres con estatura promedio. Según la organización ‘Entendiendo la Talla Baja’, el 80 % de las personas con esta condición nacen de padres sin antecedentes, y uno de los factores de riesgo es la edad paterna avanzada.
Para Wendy Gaviria, presidenta de la Corporación ‘Pequeñas Personas Latinas’, el desconocimiento social y médico continúa siendo una barrera para la inclusión. “Aún persisten los prejuicios y la falta de accesibilidad, especialmente en el ámbito laboral. El uso de apodos o términos despectivos es una forma de violencia simbólica que debemos erradicar”, afirmó.
La comunidad médica coincide en que el apoyo psicológico y familiar es clave en el proceso de aceptación. “Los padres deben ser escuchados y acompañados. Son ellos quienes mejor conocen a sus hijos y quienes pueden contribuir a su desarrollo integral”, concluyó el doctor Contreras.
*Redactora de Boyacá Sie7e Días
