La investigación permitió identificar variantes genéticas inéditas y ofrecer diagnósticos precisos a familias que durante años desconocían el origen de sus enfermedades.
Investigadores y familias boyacenses que participaron en el estudio genético que busca respuestas a enfermedades raras. Foto: Carlos Restrepo, profesor Universidad del Rosario
*Por: Nury Vargas
Más de 80 pacientes, 68 familias y cerca de 1.000 muestras de sangre y saliva hicieron posible el mapa genético más detallado de Boyacá, un trabajo que permitió identificar el mayor agrupamiento mundial de angioedema hereditario y otras enfermedades poco frecuentes que durante años permanecieron sin diagnóstico.
El hallazgo es el resultado de cuatro años de investigación en 25 municipios del departamento, entre ellos Aquitania, Ráquira, Chíquiza, Soatá, Sogamoso y El Cocuy.
El proyecto, titulado ‘Un método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados biogeográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría’, fue desarrollado por investigadores de la Universidad del Rosario, la Universidad Nacional de Colombia (UNAL) y la IPS Medisens Boyacá.
“El objetivo era ponerle fin a la ‘odisea diagnóstica’ de familias que llevaban 10, 15 o incluso 20 años sin saber qué les pasaba”, explicó el biólogo William Usaquén Martínez, director del Laboratorio de Genética de Poblaciones e Identificación del Instituto de Genética de la UNAL.
El estudio alcanzó un 48 % de diagnósticos moleculares, una cifra excepcional que puso fin a décadas de incertidumbre para decenas de familias. El angioedema hereditario —una enfermedad que causa hinchazón severa en el rostro, extremidades o vías respiratorias— fue el hallazgo más relevante, al identificarse en 79 personas de cuatro familias en los municipios de Tunja, Toca y San José de Pare.
Los investigadores hallaron cuatro variantes genéticas distintas, una de ellas nunca antes descrita en el país. “Durante años los afectados fueron tratados como si padecieran alergias comunes; hoy que se sabe que es una alteración genética y existen fármacos específicos que permiten controlar los episodios y reducir el riesgo de complicaciones graves, siempre que se administren bajo diagnóstico confirmado”, señaló el genetista Carlos Martín Restrepo Fernández, profesor del Centro de Investigación en Genética y Genómica de la Universidad del Rosario (Ciggur).
La genetista Dora Janeth Fonseca Mendoza, del Ciggur, añadió: “este conjunto de pruebas nos permitió no solo confirmar diagnósticos en personas afectadas, sino también reconocer portadores sanos dentro de las familias y comprender cómo ciertas variantes genéticas se heredan y se conservan en las poblaciones”.
El trabajo científico también reveló nuevas enfermedades en Colombia, entre ellas el síndrome de Zellweger, el síndrome Hermansky-Pudlak tipo 6, las mucopolisacaridosis tipo 3A y 3D, y la distrofia muscular Duchenne. En varios casos se identificaron niños y jóvenes con epilepsias progresivas y alteraciones en el desarrollo cerebral.
La neuróloga pediatra Yasmín Sánchez Gómez, directora científica de la IPS Medisens Boyacá, destacó: “tras el diagnóstico genético de precisión, los pacientes recibieron orientación en el tratamiento de casos específicos, y en otros casos la orientación del cuidado paliativo por ausencia de tratamiento curativo”.
El análisis genético también permitió comprender cómo la geografía, la historia y las relaciones de parentesco influyeron en la concentración de enfermedades raras.
“En Boyacá, las montañas que separan veredas y municipios limitaron durante siglos el contacto entre poblaciones, creando comunidades que permanecieron aisladas y se unían entre sí generación tras generación, historia que quedó registrada en el ADN”, explicó Usaquén Martínez.
Los resultados mostraron que el 97 % de los linajes maternos tienen origen nativoamericano, mientras que los paternos presentan una marcada influencia europea. Ese mestizaje desigual, sumado al aislamiento geográfico y social, favoreció la aparición de linajes fundadores en los que ciertas mutaciones genéticas se repiten con mayor frecuencia.
Sede el Instituto de Genética de la UNAL que lideró los análisis moleculares de la investigación. Foto: archivo Unimedios.
El proyecto, financiado por el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, no solo dejó resultados científicos: también capacitó a médicos en Tunja y Sogamoso para reconocer síntomas de estas patologías y brindó orientación genética a las familias portadoras de mutaciones hereditarias.
“Quiero agradecerles a los investigadores porque evitaron la muerte de muchos de nuestros familiares. Hoy tenemos diagnósticos y asesoramiento genético”, expresó Martha, lideresa comunitaria, durante la presentación de los resultados en el auditorio Armando Solano de Paipa, el pasado viernes 24 de octubre.
El mapa genético de Boyacá se convierte así en una herramienta más preventiva y personalizada, capaz de transformar la atención de las enfermedades raras del país.
*Redactora de Boyacá Sie7e Días
